Preguntas Comunes Sobre el ST Y la Genética
Los factores de riesgo citados aquí surgen de análisis supremamente cuidadosos y complicados de historias familiares tomadas de cientos de familias no muy diferentes a las del lector. Esta forma de determinar probabilidades es llamada “estudio de datos empíricos de riesgo”. Ya que no existe un examen para diagnosticar el ST, este es el método que debe ser usado por profesionales genéticos expertos.
P. ¿Cuál es la probabilidad de que un niño tenga el ST o uno de sus trastornos relacionados si su padre o su madre tienen ST?
Si el padre o la madre tienen ST y vienen de una familia en la que otros miembros tienen ST o una de sus condiciones relacionadas, se incrementa el riesgo de que su hijo o su hija tengan ST o una de sus condiciones relacionadas. El riesgo es diferente para niños y niñas. Específicamente, la posibilidad de que un hijo desarrolle ST es aproximadamente de 10 – 15%. Pero además la probabilidad de que manifieste tics crónicos es más o menos del 15 – 20% y la posibilidad de que vaya a tener COC sin tics es aproximadamente del 5-10%. Así, el riesgo promedio de que un hijo manifieste algo dentro del espectro del ST es aproximadamente del 40 – 45%. El riesgo de una hija es aproximadamente del 3-5% para ST, del 10 -15% para tics crónicos y del 10 – 20% para COC sin tics. El riesgo promedio para una hija es aproximadamente del 25-35%.
Esos factores de riesgo aumentan seriamente cuando ambos padres tienen ST y/o TOC. En esta situación, el riesgo de la descendencia a adquirir ST puede llegar al 25- 50% con el riesgo de tics motores crónicos de un 15% adicional. El riesgo general de una condición dentro del espectro ST y obsession compulsiva para un niño de dos padres con ST y/o TOC puede ser del 70-90%. Debe anotarse, sin embargo, que esas tazas de recurrencia en familias bilineales son de un estudio muy pequeño proveniente de una sola muestra clínica y por lo tanto puede haber una sobreestimación del riesgo real. También es importante anotar que, en general, la mayoría de individuos que heredan la susceptibilidad genética al ST tienen condiciones muy leves por lo que no buscan atención médica.
P. ¿Cuál es la probabilidad de que un niño tenga ST cuando los padres ya tienen un hijo con ST o un trastorno relacionado?
Si el segundo hijo no es un gemelo idéntico el riesgo es el mismo descrito anteriormente. Sin embargo, si el niño con ST es un gemelo idéntico hay una posibilidad del 75%-90% de que el segundo gemelo también tenga uno de esos trastornos.
P. ¿Si ninguno de los padres parece tener ST,COC o tics crónicos, cuál es la probabilidad de que esa pareja tenga un hijo con ST?
En este caso, determinar el riesgo del niño requiere que se haga una historia familiar muy cuidadosa para saber, si es el caso, cuantos familiares tienen ST y/o condiciones relacionadas. Si hay familiares afectados el riesgo de ST, tics crónicos y/o COC va a disminuir dependiendo de qué tan distante es la relación del familiar afectado con el niño que se espera. En general el riesgo para los familiares de segundo grado (nietos(as) y sobrinos(as)) va a estar alrededor de la mitad de los descritos anteriormente para niños(as) de padres afectados por el ST. El riesgo en el caso de los familiares de tercer grado (primos hermanos(as), bisnietos(as), sobrinos(as) del tercer grado) se van a reducir aun más. Esos riesgos variarán dependiendo del sexo de los familiares afectados y del sexo del niño que se espera. Si no hay una historia familiar de ST, tics o COC, el riesgo para el niño no será mayor que el de cualquier persona de la población en general.
P. ¿Puede la severidad del ST en un descendiente predecirse basándose en la severidad del ST del padre afectado?
Desafortunadamente, en este momento no es posible predecir la severidad del ST o de sus trastornos asociados en neonatos o en niños pequeños. Sin embargo en la gran mayoría de casos, el ST, los tics crónicos y el COC son leves y la mayoría de estudios a largo plazo de personas con esos trastornos sugieren que los síntomas disminuyen con la edad y son con frecuencia esencialmente imperceptibles al llegar a la adultez.
P. A parte de la genética, ¿hay factores de riesgo en el entorno familiar compartido que puedan manipularse para reducir la posibilidad de que se desarrollen los síntomas?
Debido a que los estudios no han identificado ningún factor de riesgo claro para el ST o sus condiciones relacionadas en el entorno familiar compartido, no hay medidas que puedan ser tomadas para prevenir la aparición de síntomas. Sin embargo es importante recorder que los síntomas del ST son involuntarios y niños y adultos no escogen manifestar esos síntomas.
Paciencia, entendimiento y apoyo familiar son formas importantes de aliviar el malestar y las preocupaciones de una persona.
P. ¿Se ha probado definitivamente que existen genes que causen ST?
Si bien hay algunas pistas alentadoras, en este momento, no se ha probado consistentemente que incrementen el riesgo de desarrollar ST. El Consorcio Internacional para la Genética del TSA – TSA International Consortium for Genetics – una colaboración entre genetistas de todo el mundo financiados por el NIH y la TSA ha identificado una región del genoma humano en el cromosoma 2 que parece albergar un gen de susceptibilidad al ST, pero el gen específico no ha sido identificado aun. Otro investigador financiado por el NIH y la TSA ha identificado unos pocos individuos con ST que muestran raras mutaciones en un gen llamado SLITRK1. Actualmente esas posibilidades parecen estar presentes sólo en 1 de cada 1,000 casos de TS (0.1%) y análisis de este gen no han demostrado aun ser útiles fuera del contexto de la investigación. Sin embargo, proyectos investigativos en curso de estos y otros grupos ofrecen grandes promesas de avanzar en la identificación más definitiva de los genes susceptibles del ST en los próximos años.
P. ¿Puede el ST ser diagnosticado a través de un examen genético?
Hasta que los genes de susceptibilidad del ST sean verificados, un examen de diagnóstico no puede ser desarrollado. Sin embargo el ritmo acelerado de las investigaciones genéticas del ST es una promesa de la posibilidad de desarrollar un examen de diagnóstico.
P. El hijo adulto de un padre con ST parece no estar afectado. ¿Cuál es el riesgo para la descendencia de ese hijo?
Una vez más, es necesario obtener una historia médica familiar detallada para tener estimaciones más precisas de los riesgos. En este caso lo que debe determinarse primero es la probabilidad de que la descendencia de un adulto herede los genes del padre afectado. Esta probabilidad depende defactores como el sexo y la edad de la descendencia del adulto y el sexo del padre afectado. Una vez esas probabilidades sean estimadas, se incluye la probabilidad de riesgo para los hijos de este adulto no afectado. Los individuos que quieran este tipo de información deben buscar la orientación de un asesor genético experto en el riesgo familiar de tener ST y condiciones relacionadas.
P. ¿Cuáles son los riesgos de que el hijo del hermano no afectado de alguien con ST vaya a tener ST?
Los factores de riesgo son los mismos descritos anteriormente.
P. ¿Otros factores pueden causar ST?
Aun cuando los factores genéticos claramente contribuyen al desarrollo del ST la genética no es la única responsable. Hay factores no genéticos que son muy importantes, ambos causantes y modificadores del ST. Factores de desarrollo y medioambientales son probablemente responsables de un amplio rango de síntomas observados entre diferentes individuos, incluyendo por supuesto, severidad y clase de síntomas, así como el desarrollo de trastornos asociados como el TOC y el TDAH. Estudios de factores no genéticos se han enfocado principalmente en eventos estresantes y de otro tipo ocurridos en el periodo prenatal, perinatal o en el inicio de la vida, particularmente aquellos que pueden causar daño al cerebro en desarrollo. Aun cuando hay poca información en esta área y mucha de esta información es retrospectiva, estudios han indicado que niños con tics o con ST presentan de algún modo tasas más altas de la presencia de complicaciones obstétrico/maternas como un nacimiento traumático, con fórceps o hipoxia cuando se compara con la población general. En particular la exposición prenatal a la nicotina y/o el alcohol parece incrementar tanto la severidad de los tics como el riesgo de desarrollar TOC. El resultado de dos estudios que examinaron gemelos idénticos, en los que un gemelo tiene ST y el otro no, muestran una disminución en el peso al nacer del gemelo con ST comparado con el gemelo no afectado. En la población general, la disminución del peso al momento de nacer está frecuentemente asociada con un medio ambiente fetal comprometido. A pesar de nos ser conclusivos, estos estudios señalan la importancia potencial de los factores ambientales que afectan el desarrollo temprano del cerebro en la posterior aparición y expresión de síntomas del ST.
